ისლანდიაში ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ PBC-ს მქონე პაციენტების პირველ, მეორე და მესამე რიგის ნათესავებში დაავადების განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად არის გაზრდილი.
მკვლევარები აცხადებენ: „შედეგები აჩვენებს წინა დაკვირვებებთან შედარებით არსებითად მაღალ მაჩვენებლებს PBC-ს მომატებულ რისკთან დაკავშირებით მეორე და მესამე რიგის ნათესავებშიც. ეს დაკვირვება ცხადყოფს გენეტიკური ფაქტორების მნიშვნელოვან როლს PBC-ს პათოგენეზში და ბიძგს აძლევს გენეტიკური კვლევების გააქტიურებას დაავადების განვითარებასთან ასოცირებული ახალი გენეტიკური ფაქტორების გამოსავლენად“.
მკვლევარებმა გამოიკვლიეს ისლანდიის გენეალოგიური მონაცემთა ბაზა და გამოავლინეს PBC-თი 1991 წლიდან 2015 წლამდე დიაგნოსტირებული 222 პაციენტი. პაციენტების საშუალო ასაკი იყო 62 წელიწადი და 182 მათგანი იყო ქალი. მკვლევარებმა ასევე ჩართეს 10,000 შესაბამისი კონტროლი ყოველი PBC მქონე პაციენტისთვის.
PBC მქონე პაციენტების პირველი რიგის ნათესავებს ჰქონდათ მნიშვნელოვნად მაღალი რისკი PBC გამოვლენის, ვიდრე ზოგად პოპულაციას (RR = 9.13; 95% CI, 4.17-16.76). დაავადების პრევალენსი ამ კოჰორტაში იყო 37.3:10,000.
PBC მქონე პაციენტების მეორე რიგის ნათესავებს (RR = 3.61; 95% CI, 1.48-8.92) და მესამე რიგის ნათესავებს (RR = 2.59; 95% CI, 1.35-4.67) ასევე მნიშვნელოვნად მომატებული რისკი ჰქონდათ. მეორე რიგის ნათესავებში PBC პრევალენსი იყო 14.8:10,000 და მესამე რიგის ნათესავებში – 10.6:10,000.
მკვლევარებმა ასევე მიაგნეს PBC-ს მომატებულ რისკს მეოთხე და მეხუთე რიგის ნათესავებშიც, თუმცა ეს შედეგები არ იყო ბოლომდე სარწმუნო. ყველა რიგის ნათესავისთვის რისკები გადანაწილდა თანაბრად ქალებსა და კაცებში.
მკვლევარების დასკვნით: „ღვიძლის ბევრი სხვა დაავადებისგან განსხვავებით, PBC-სა და სპეციფიური გარემო ფაქტორების მყარი კავშირები არ არის გამოვლენილი, თუმცა მოწევა, საშარდე გზების ინფექცია და ჰორმონალური ფაქტორები მოქმედებს დაავადების გამოვლენის რისკზე. ეპიგენეტიკური ცვლილებები ასევე არის ჩართული დაავადების პათოგენეზში. აქედან გამომდინარე მეტად სავარაუდოა, რომ გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ურთიერთდამოკიდებულება არის დაავადების განვითარებისთვის აუცილებელი“.
Örnolfsson KT, et al. Hepatol. 2017;doi:10.1002/hep.29675.
ნოემბერი 27, 2017