ჟილბერის სინდრომი (ოჯახური არაჰემოლიზური სიყვითლე, თანდაყოლილი პიგმენტური ჰეპატოზი) არის ღვიძლის ფუნქციის თანდაყოლილი დარღვევა, რომელიც გამოიხატება ბილირუბინის მომატებით. იგი ხშირ შემთხვევაში უსიმპტომოდ მიმდინარეობას, ზოგიერთ ადამიანს შესაძლოა განუვითარდეს კანისა და თვალების სიყვითლე.
რა არის ბილირუბინი?
ბილირუბინი არის სისხლის წითელ უჯრედებში (ერითროციტებში) არსებული ჰემოგლობინის დაშლის პროდუქტი. სისხლში მისი ნორმალური დონის შენარჩუნებას უზრუნველყოფს ღვიძლი. ამ პროცესების დარღვევამ შესაძლოა გამოიწვიოს ბილირუბინის მომატება. ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ბილირუბინის გადამუშავებაში მონაწილე ფერმენტის მემკვიდრეობითი დეფიციტი.
სიმპტომები
ჟილბერის სინდრომის მქონე პაციენტთა უმეტესობას სიმპტომები არ აქვს. დიაგნოზის დასმა ხშირად შემთხვევით ხდება, როდესაც სხვა მიზეზებით ჩატარებულ ლაბორატორიულ გამოკვლევებში აღმოჩნდება მომატებულია ბილირუბიის დონე სისხლში. როდესაც ბილირუბინის დონე გარკვეულ ზღვარს გადააჭარბებს, თვალის თეთრი ნაწილი (სკლერა) შესაძლოა გაყვითლდეს. კიდევ უფრო მაღალი დონე კი იწვევს კანის გაყვითლებასაც. ეს პოტენციურად საყურადღებო გამოვლინებაა და წინაპირობაა იმისა, რომ ჟილბერის სინდრომის მქონე პაციენტი მივიდეს ექიმთან.
ბილირუბინის დონე ცვალებადია სიცოცხლის განმავლობაში. ჟილბერის სინდრომის მქონე ახალშობილებს შესაძლოა ჰქონდეთ შედარებით გახანგრძლივებული სიყვითლე. ასევე შესაძლოა მოიმატოს სხვადასხვა ინფექციების, შიმშილის, ქალებში - მენსტრუაციის დროს და ა.შ. სიმპტომებმა შესაძლოა თავი იჩინოს სხვადასხვა მედიკამენტის მიღებისას, რომლებსაც მეტაბოლიზმისთვის საჭიროა ბილირუბინის გადამუშავებაში მონაწილე ფერმენტი, რომლის დეფიციტიც არის ჟილბერის სინდრომის დროს.
დიაგნოზი
ჟილბერის სინდრომზე ეჭვი ჩნდება, როდესაც ადამიანს მუდმივად აქვს მომატებული არაპირდაპირი ბილირუბინის დონე, სხვა რაიმე აშკარა მიზეზის გარეშე. ექიმმა შესაძლოა დანიშნოს სისხლის რამდენიმე ანალიზი და მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი კვლევა (ექოსკოპია), რათა დარწმუნდეს მომატებული ბილირუბინის სხვა მიზეზის არარსებობაში.
დიაგნოზის დადასტურება შეიძლება გენეტიკური ტესტითაც, თუმცა იგი არ არის ფართოდ ხელმისაწვდომი და ხშირ შემთხვევაში საჭიროებაც არ არის.
მკურნალობა
ჟილბერის სინდრომი არ წარმოადგენს საშიშ დაავადებას, არ იწვევს გრძელვადიან პრობლემებს და არ საჭიროებს სპეციფიურ მკურნალობას. არსებობს გარკვეული წამლების მიღების შემთხვევაში გვერდითი მოვლენების განვითარების მომატებული რისკი. ჟილბერის სინდრომის მართვაში გადამწვეტი მნიშვნელობა აქვს, ბილირუბინის მომატების სხვა მიზეზების გამორიცხვას და სიმპტომების მქონე პაციენტებში პერიოდულ ლაბორატორიულ კონტროლს.