EASL-ის კლინიკური პრაქტიკული გაიდლაინი ღვიძლის გენეტიკურ ქოლესტაზურ დაავადებებზე

EASL Clinical Practice Guidelines on genetic cholestatic liver diseases

შეჯამება

ღვიძლის გენეტიკური ქოლესტაზური დაავადებები (ძირითადად იშვიათი დაავადებებია) გამოწვეულია მრავალი სხვადასხვა მუტაციით. მართალია ეს დაავადებები განსხვავდება პათობიოლოგიით, კლინიკური სურათითა და პროგნოზით, თუმცა ისინი ერთმანეთს ჰგვანან ქოლესტაზური ბუნების გამო. ეს კლინიკური პრაქტიკული გაიდლაინი გვთავაზობს საერთო მიდგომას გენეტიკურ ტესტირებასა და ქოლესტაზური ქავილის მართვასთან დაკავშირებით. ამავე დროს, სიღმისეულად აღწერს კონკრეტული გენეტიკური ქოლესტაზური დაავადების, როგორებიცაა: ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი, ალაგილის სინდრომი, ოჯახური ინტრაჰეპატური ქოლესტაზი და სხვა, დიაგნოსტიკურ და სამკურნალო მეთოდებს. ევროპის ღვიძლის შემსწავლელი ასოციაციის მიერ დანიშნულმა ექსპერტთა ჯგუფმა თანამედროვე მტკიცებულებებზე დაყრდნობით შეიმუშავა დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის რეკომენდაციები ბავშვთა და ზრდასრულთა ჰეპატოლოგიასა და გენეტიკაში. ამ დაავადებების მართვა ძირითადად ხორციელდება სპეციალიზირებულ, ექსპერტულ ცენტრებში. გაიდლაინი განკუთვნილია ჰეპატოლოგების (ბავშვთა და ზრდასრულთა), რეზიდენტებისა და სხვა სამედიცინო პერსონალისთვის, რომლებიც მონაწილეობას იღებენ ამ პაციენტების მართვაში.