EASL-ERN-ის კლინიკური პრაქტიკული გაიდლაინი ვილსონის დაავადებაზე, 2025

ვილსონის დაავადება არის აუტოსომურ-რეცესიული პათოლოგია, რომელიც იწვევს სპილენძის ცვლის დარღვევას და აზიანებს ღვიძლს, თავის ტვინსა და სხვა ორგანოებს. დიაგნოსტიკა ეფუძნება კლინიკურ გამოვლინებებსა და ბიოქიმიურ კვლევებს, მათ შორის: პლაზმაში ცერულოპლაზმინის კონცენტრაციის განსაზღვრას, 24-საათიან შარდში სპილენძის გამოყოფას, ღვიძლის ქსოვილში სპილენძის შემცველობასა და გენეტიკურ (მოლეკულურ) ანალიზს. დიაგნოზის დასადგენად რეკომენდებულია Leipzig-ის ქულის შეფასება და დამატებით - relative exchangeable copper (REC) განსაზღვრა.

ფარმაკოლოგიური მკურნალობა მოიცავს სპილენძის ქელატორებს - პენიცილამინი, ტრიენტინი - და ასევე, თუთიის მარილებს, თუმცა ღვიძლის მნიშვნელოვანი დაზიანებისას რეკომენდებულია მხოლოდ ქელატორები. მონიტორინგი უნდა ეფუძნებოდეს კლინიკურ ნიშნებს, ღვიძლის ფუნქციურ ტესტებსა და სპილენძის ცვლის მაჩვენებლებს (24-საათიანი შარდით სპილენძის გამოყოფა, REC), რათა დროულად მოხდეს მკურნალობისადმი დამყოლობის შეფასება, წამლის დოზის გადაჭარბების ან ნაკლებობის გამოვლენა.

ღვიძლის მწვავე უკმარისობა წარმოადგენს განსაკუთრებულ სირთულეს, რადგან დიაგნოზის დასმა გართულებულია და ფარმაკოლოგიური მკურნალობა შესაძლოა სიცოცხლის გადასარჩენად საკმარისი არ იყოს. ღვიძლის გადანერგვას მკაფიოდ განსაზღვრული როლი აქვს ვილსონის დაავადების ფონზე განვითარებული ღვიძლის მწვავე უკმარისობის შემთხვევაში, თუმცა შესაძლოა განხილულ იქნას ასევე ნევროლოგიური ფორმების დროს.

Leipzig-ის შეფასების სისტემა

ქულა	-1	0	1	2	4
კაიზერ-ფლეიშერის რგოლები		არ არის		არის
ვილსონის დაავადებაზე მიმანიშნებელი ნეიროფსიქიატრიული სიმპტომები (ან თავის ტვინის ტიპური MRI ცვლილებები)		არ არის		არის
კუმბს-ნეგატიური ჰემოლიზური ანემია + შრატის მაღალი სპილენძი		არ არის	არის
24-საათიან შარდში სპილენძის ექსკრეცია (მწვავე ჰეპატიტის არარსებობის შემთხვევაში)		ნორმა	1–2x ULN	>2x ULN; ან ნორმა, მაგრამ >5x ULN D-პენიცილამინით “ჩელენჯით” (0.5 გრ. 2-ჯერ დღეში)
ღვიძლის სპილენძის რაოდენობრივი განსაზღვრა	ნორმა		<5x ULN (<250 µგ/გ)	>5x ULN (>250 µგ/გ)
როდანინ-პოზიტიური ჰეპატოციტები (მხოლოდ მაშინ, თუ რაოდენობრივი სპილენძის განსაზღვრა ხელმისაწვდომი არ არის)		არ არის	არის
შრატის ცერულოპლაზმინი (ნეფელომეტრული ტესტი)		>0.2 გ/ლ	0.1–0.2 გ/ლ	<0.1 გ/ლ
დაავადების გამომწვევი მუტაციების აღმოჩენა		არ არის	1		2

ვილსონის დაავადების დიაგნოსტიკური ქულის შეფასება:

0–1: ნაკლებად სავარაუდოა

2–3: სავარაუდოა

4 ან მეტი: მეტად სავარაუდოა

EASL_CPG_Wilson_Diseases_2025

შენიშვნები:

REC, relative exchangeable copper.

*ოჯახის სკრინინგი შეიძლება ჩატარდეს სპეციფიკური გზებით, მათ შორის პირდაპირი მოლეკულური ტესტირებით.

**მათ შორის ნევროლოგიური სიმპტომები, კაიზერ-ფლეიშერის რგოლები და კუმბს-ნეგატიური ჰემოლიზური ანემია.

***REC – REC როგორც შრატში ურთიერთცვლადი სპილენძის პროცენტული წილი საერთო სპილენძთან მიმართებით.